Ahoj, jmenuji se Oliver a mám Spinální svalovou atrofii typ I.

​

Náš syn Oliver se narodil 13.srpna 2018 v Ostravské fakultní nemocnici. Až na to, že se v bříšku neotočil a musel ven plánovaným císařským řezem, šlo ze začátku vše až moc krásně. Kopal nožičkami jako divý, dával si do pusy palečky, hezky spinkal, moc neplakal a když už jej něco trápilo, tak stačilo, abych si jej k sobě přitulila a hned spokojeně usnul. Kontrola v 7-mi týdnech dopadla na 1 a velmi brzo mi v noci spinkal i šest hodin v kuse. Na kojení jsem jej nebudila a věřila jsem, že to co dostává přes den mu stačí, mléko jsem měla a přece, když by měl hlad, tak by plakal. Trochu se mi u kojení přes den vztekal, ale zvláštní mi to nepřišlo. Na kontrole ve 3 měsících ale přišel šok. Oliverek od poslední kontroly zhubl 90 gramů, lékař nám "naordinoval " kojení po 3 hodinách a vážení před i po kojení. O 10 dní později, po úporných bojích, kdy se Oliverek pořád více a více u kojení vztekal a já jsem v podstatě kojila celý den, abych do něj alespoň něco dostala, byl na váze další úbytek. To už nám dal pediatr na výběr, buďto se necháme hospitalizovat nebo koupíme UM a po kojení zkusíme dokrmovat. Zvolili jsme druhou variantu a jaké bylo překvapení když Oli po půl hodině kojení ještě zvládnul vypít 70 ml Nutrilonu.

 

Během pár dní nám začal nabírat a vše se zdálo na dobré cestě. Kdybychom tenkrát věděli, že špatný sací reflex je prvním příznakem jeho nemoci a nechali se s malým hospitalizovat, nejspíš na tom mohl dnes být lépe. Další prohlídka (4měsíční) byla v plánu 13.12., tam už jsme se ale nedostali. 11.prosince k večeru jsme s malým jeli na pohotovost do Nového Jičína, měl kašel, hůř dýchal a nechtěl vůbec pít mléko, což Nás po problémech s váhou děsilo nejvíc. V Novém Jičíně jsme byli přes noc. Druhý den nás sanitním vozem převezli do FN Olomouc. Přes noc se tak zhoršil, že kdybychom nebyli v nemocnici, nejspíš bychom mu už doma nedokázali pomoci. Diagnóza- pravostranný zápal plic.

 

A tam nastal ten hrozný nekonečný kolotoč, kde z Nás všichni dělali hrozné rodiče, kteří své dítě nechají pomalu vyhladovět a pak zemřít na zápal plic. Domnívali se, že ten zápal má nejspíš kvůli podvýživě. Oli byl v umělém spánku celkem 6 dní, potom jej začali budit a My už se těšili, že to bude brzy za Námi a že pojedeme domů. Jenže Oliverek se nechtěl hýbat a nedařilo se jej odpojit od přístrojů, tak přišli lékaři s domněnkou, že má nějaké nervosvalové onemocnění a začali se vyptávat znovu, jak to bylo s krmením, jaký byl doma, co vše uměl...  

 

Na konci prosince za námi přišla lékařka z genetiky a domluvili jsme se na odběru krve pro genetický rozbor na SMA (spinální svalová atrofie). 31.prosince brali Olimu krev. V té době jsme ještě pořád věřili, že se všichni jen šeredně spletli a že náš chlapeček bude zdravý.

 

Na začátku ledna Oliverka podruhé extubovali ( odpojili od plicní ventilace), i přesto, že byl dle lékařů na odpojení slabý. Vydržel to týden a zkolaboval, dle rentgenu z důvodu zahleněné a ucpané plíce, kvůli tomu, že neodkašlával.

 

Hned na to přišla další rána, když nám lékař sdělil, že z důvodu dvou neúspěšných extubací, musí Olimu udělat tracheostomii. Kdybychom tenkrát věděli to, co víme dnes, souhlas bychom nepodepsali. Víme totiž o případech kdy extubovali 6x, než se podařilo dítě odpojit od přístrojů a navíc Oli neměl nikdy problémy s dýcháním - nastavení přístrojů měl na minimálni dechovou podporu. Jediným jeho problémem bylo a pořád je to, že nemá dost sil na to aby si pořádně odkašlal. Na to ale existují přístroje, které pomáhaji s odkašláváním a kdyby tenkrát po druhé extubaci sehnali kašlacího asistenta, Oli to mohl zvládnout. Byl by bez tracheostomie, bez domácí umělé plicní ventilace, bez odsavačky, bez krabic zdravotnického materiálu a neprodělal by v květnu 2019 druhý zápal plic a hned na to v červnu dechové selhání. Jenže jsme neměli dostatek informací a tak jsme teď tady a potýkáme se se všemi těmi "zlými " věcmi. Náš syn nepláče, nesměje se nahlas a nemluví, ale věříme, že jednou bude.

 

A tak, 8.ledna 2019, udělali Oliverkovi tracheostomii (chirurgický výkon nebo stav po něm, kdy je průdušnice uměle vyústěna na povrch těla), nemuseli jej nadále tlumit sedativy a tak se začal konečně vracet do "normálu", začal nás pomalu vnímat a usmívat se.  

 

15.ledna 2019 přišla ale další rána. Přišla za Námi lékařka z genetiky a sdělila Nám tu strašnou diagnózu, "Váš syn je pozitivní na Spinální svalovou atrofii typ I."

 

Spinální svalová atrofie (SMA) je skupina závažných geneticky podmíněných chorob postihujících periferní motorický nerv tzv. motoneuron. Při postižení motoneuronu dochází druhotně k postižení svalu, které se klinicky projevuje svalovou slabostí a v pozdější fázi nemoci i úbytkem svalové hmoty, tzv. svalovými atrofiemi. Postižený motoneuron se nachází v míše (tzv. spina), v oblasti jejich předních rohů, z toho vyplývá název nemoci - spinální svalová atrofie.

 

Děti s diagnózou SMA nemají postižený intelekt, i přes někdy významný motorický hendikep se jedná o chytré a bystré děti.

 

Příčina nemoci je nejčastěji (až v 95% případech) dána abnormitou tzv. SMN1 genu. V těchto případech se jedná se o tzv. autosomálně recesivní onemocnění, tzn. k tomu, aby se nemoc projevila, je nutné, aby oba geny (od matky i otce) nesli abnormitu v SMN1 genu. Ve většině případů k tomu dochází v případech, kdy oba rodiče jsou tzv. přenašeči nemoci (mají abnormální jeden gen a druhý gen mají zdravý). Výskyt přenašečů v populaci je 1:40. Přenašeč nemá žádné zdravotní obtíže, o svém přenašečství ve většině případů neví. Pokud ale dva přenašeči mají spolu děti, je 25% riziko, že jejich dítě dostane od obou rodičů změněný gen a tudíž se u něj nemoc projeví. (zkopírováno z dumrodin.cz)

 

Teď už naštěstí existují možnosti, jak takovým dětem pomoci. První z nich je Spinraza, jedná se o lék, který pomůže zpomalit nebo zastavit projevy nemoci, tento lék Oliverek dostává a pojišťovna jej proplácí. Nejdůležitější je to, že čím dříve dítě lék dostane, tím dostane i větší šanci na kvalitní život. U nás se bohužel pokazilo co mohlo, ať už šlo o podvýživu hned na začátku nebo zápal plic v prosinci a následné předčasné pokusy o extubaci, nezájem lékařů o to, zajistit synovi potřebné přístroje (kašlací asistent), chybné vyplnění žádosti o léčbu Brněnskou Fakultní nemocnicí a z tohoto důvodu zdržení celého procesu a posléze 30-ti denní čekací lhůta pojišťovny na to, aby náš syn dostal lék, který potřebuje k životu.

 

To vše společně zapříčinilo to, že první dávku léku dostal až 21.3.2019, což je více než 2 měsíce od určení diagnózy!

 

21.ledna nás převezli do Brna, kde malému dělali "svalové testy" aby zjistili jak na tom je pro účely pojišťovny. 24.1. zpět do Olomouce, tentokrát už ale do Vojenské nemocnice, kde jsme čekali na vyřízení přístrojů k domácí umělé plicní ventilaci a kde jsme se museli podrobit psychotestům, abychom konečně mohli domů (domů jsme se dostali 13.3.2019) První žádost o schválení léku Spinraza z Brněnské nemocnice dorazila na pojišťovnu 31.ledna, ale vzhledem k tomu, že byla špatně, posílali ji zpět do Brna. Z Brna se opravená žádost vrátila 14.2.2019, no a pak tady máme tu úřední 30-ti denní čekací lhůtu. Suma sumárum a máme tady dva měsíce, dva "mrtvé" měsíce kdy se nedělo v podstatě nic, až na to, že Oliver postupně ztrácel vše, co mohl. Za ty dva měsíce přestal úplně polykat, dudlat dudlík, vyplazovat jazyk, přestal používat ruce k tomu, aby si dal cokoliv do pusinky a přestal úplně hýbat nohama. Věci co jdou v jiných vyspělých státech vyřídit během 14ti dní, od podezření na nemoc po podání léku, u nás trvají čtvrt roku...!  

 

Naštěstí Oli na lék reaguje dobře, bohužel ale kvůli častým nemocem a hospitalizacím je to pro nás jako udělat 2 kroky vpřed a 4 zpět, Spinraza Olimu pomáhá stav udržovat a pokud není vážně nemocný, tak se výrazně nezhoršuje, ale nemá dostatek sil, aby se mohl zlepšovat.

 

Jezdíme pravidelně na cvičení do Neurorehabilitačního centra Arcada v Ostravě, kde Olimu výrazně pomohli s otoky a zkrácenými vazy a šlachami a myslíme si, že není nic, co by mu bránilo se pohybovat, až na síly, kterých má prostě málo.

 

Nyní ma Oli za sebou 6 dávek Spinrazy, 6 injekcí podaných lumbální punkcí do míchy, což je pro něj nebezpečné. Při každé této aplikaci, která je nutná každé 4 měsíce, Oliverek riskuje poškození míchy a ochrnutí dolních končetin a tím výrazné zhoršení jeho stavu.  

 

V současné době je již nová možnost léčby, genová terapie, nový lék Zolgensma, tato léčba je vhodná jen pro děti do 2 let věku a prozatím prošla povolením jen v USA. V EU by mělo ke schválení dojít v příštím roce, na to ale nemáme čas a nemůžeme čekat.

 

Jedná se o jednorázovou záležitost, jeden lék, který do těla vpraví nový gen, který zastoupí ten chybějící, jedno jediné podání infuzí, krásné výsledky, kdy se tělo začne chovat jako zdravé, žádný strach z nemocí a z dalších zápalů plic, žádné zhoršování Oliho stavu. Naděje na to, že se jednou Oli zbaví těch hadic a tracheostomie v krku a že si jednou zaplave v bazénu a bude si moci užít vodu, kterou tak miluje. Nebo třeba na to, že se jednou znovu naučí polykat a bude moci ochutnat svůj narozeninový dort.

 

Tato léčba je momentálně nejdražší léčba na světě, její cena je v přepočtu okolo 50ti milionů korun a i kdybych dala vše co mám, na zaplacení léku pro syna

to stačit nebude.

 

Proto musíme požádat o pomoc, požádat o pomoc lidi, kteří mají srdce na správném místě a kteří stejně jako my chtějí vidět Oliho pokroky a být svědky toho zázraku, jak se jednomu dítěti, v jehož záchranu nevěří ani sami lékaři, změní život k lepšímu.

 

Moc času nezbývá, Oliver oslaví své 2.narozeniny už letos v srpnu.

 

Moc bychom si přáli, abychom si na tyto Oliho narozeniny řekli, že jsme udělali vše proto, aby byl jeho život co nejjednodušší a co nejšťastnější. Pokud se to povede, bude to pro nás, pro rodiče i prarodiče a ostatní příbuzné, splněný sen a věříme, že pokud se penízky vybrat podaří, tak vám Oli za pár let sám poděkuje. Moc všem děkujeme za podporu, kterou Nám projevujete slovem i činem. Máma, Táta a Oli :)