Spinální svalová atrofie (SMA) je skupina závažných geneticky podmíněných chorob postihujících periferní motorický nerv tzv. motoneuron.

​

Při postižení motoneuronu dochází druhotně k postižení svalu, které se klinicky projevuje svalovou slabostí a v pozdější fázi nemoci i úbytkem svalové hmoty, tzv. svalovými atrofiemi. Postižený motoneuron se nachází v míše (tzv. spina), v oblasti jejich předních rohů, z toho vyplývá název nemoci - spinální svalová atrofie.

​

SMA je kauzálně neléčitelné onemocnění, které ve většině případů významným způsobem hendikepuje pacienta a je i příčinou předčasného úmrtí. Incidence SMA je dle literatury udávána 1:6 - 10 000 živě narozených dětí. Přestože se jedná o vzácné onemocnění (prevalence méně jak 1:2000), svými důsledky je SMA velmi závažné onemocnění. Jedná se o nejčastější příčinu úmrtí na dědičné onemocnění v časném dětském věku. V České republice je odhadem okolo 150-180 pacientů s diagnózou SMA.

​

Typickými klinickými obtížemi je pomalu narůstající svalová slabost s maximem vyjádření v oblasti svalstva pletenců dolních, méně i horních končetin. Klinicky se slabost projevuje poruchou vertikalizace, neschopností samostatně se posadit, postavit či samostatně chodit. U těžších forem bývají postiženy i hlavové nervy, jsou například patrné spontánní pohyby jazyka, tzv. fascikulace. V pozdějších stádiích nemoci se objevuje slabost polykacích a později dýchacích svalů. Slabost dýchacích svalů (tzv. respirační insuficience) je nejčastějším důvodem předčasného úmrtí. Děti s diagnózou SMA nemají postižený intelekt, i přes někdy významný motorický hendikep se jedná o chytré a bystré děti.

​

Příčina nemoci je nejčastěji (až v 95% případech) dána abnormitou tzv. SMN1 genu. V těchto případech se jedná se o tzv. autosomálně recesivní onemocnění, tzn. k tomu, aby se nemoc projevila, je nutné, aby oba geny (od matky i otce) nesli abnormitu v SMN1 genu. Ve většině případů k tomu dochází v případech, kdy oba rodiče jsou tzv. přenašeči nemoci (mají abnormální jeden gen a druhý gen mají zdravý). Výskyt přenašečů v populaci je 1:40. Přenašeč nemá žádné zdravotní obtíže, o svém přenašečství ve většině případů neví. Pokud ale dva přenašeči mají spolu děti, je 25% riziko, že jejich dítě dostane od obou rodičů změněný gen a tudíž se u něj nemoc projeví.

Diagnostika nemoci je založena na klinickém obraze, elektrofyziologickém vyšetření tzv. EMG metoda a genetickém potvrzení nemoci. Dostupnost diagnostických metod je v České republice vysoká, největší obtíže způsobuje správné rozpoznání klinických obtíží. Při potvrzení nemoci je velmi důležité genetické poradenství celé rodiny a aktivní vyhledání přenašečů nemoci.

​

Klinicky rozlišujeme základní 4 typy SMA.

 

Nejčastější typ SMA (60-70% všech případů), SMA typ I, je bohužel klinicky nejzávažnější formou. První příznaky se projeví již v časném kojeneckém věku, nejpozději do 6. měsíce věku, a to zejména opožděným vzpřimováním při povšechné svalové slabosti a výrazně sníženém svalovém napětí, tzv. hypotonii. V pozdějším věku dochází k poruše příjmu stravy a dechovým obtížím. Děti jsou zcela nesoběstačné, jsou odkázáni na 24 hodinovou pomoc druhé osoby. Bez přístrojové dechové podpory se tyto děti dožívají v průměru 2 let věku, umírají na dechové selhání.

​

Druhou nejčastější formou, klinicky středně těžkou formou, je tzv. SMA typ II. Zde se obtíže objevují v pozdějším kojeneckém či batolecím věku (do 18. měsíce věku). Svalová slabost bývá generalizovaná s maximem v oblasti pletenců. Pacient je schopen se sám posadit nebo posazen sedí, není však nikdy schopen samostatné chůze, je odkázán na mechanický a později elektrický vozík. Postupem času dochází k progresi slabosti, rozvíjí se druhotné komplikace charakteru zkrácení šlach svalů (tzv. kontraktury), častá je skolióza páteře. V pozdějších fázích nemoci se objevují polykací a následně dechové obtíže, které vyžadují některou z forem dechové podpory - umělé plicní ventilace. Délka života bývá zkrácena na 20-30 let, příčinou úmrtí je dechová nedostatečnost.

​

Kromě těchto dvou typů existují i formy klinicky mírnější s pozdějším nástupem obtíží, tzv. typ III, kdy jsou děti dočasně schopni samostatné chůze, a typ IV, kdy obtíže nastupují až v dospělosti. S věkem nástupu obtíží většinou koreluje i tíže klinického obrazu. U těchto klinicky mírnějších forem nemusí být věk dožití zkrácen, je zde však riziko rozvoje druhotných komplikací, jako například rozvoj skoliózy a u těžších forem i dechové nedostatečnosti.